BỆNH VIÊM ĐA DÂY THẦN KINH MẤT MYELIN MẠN TÍNH (CIDP)

1. CIDP là gì?

Viêm đa dây thần kinh hủy myelin mạn tính (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy – CIDP) là bệnh lý của hệ thần kinh ngoại biên, nơi lớp bao myelin quanh sợi thần kinh bị hệ miễn dịch tấn công. Tổn thương myelin làm gián đoạn việc truyền tín hiệu từ não đến cơ bắp, gây yếu và rối loạn cảm giác. Bệnh tiến triển chậm, mang tính tự miễn, khác với hội chứng Guillain–Barré vốn diễn tiến cấp tính.

Hình bao myeline bị phá hủy

Hình dẫn truyền thần kinh bị đứt quản

2. Nguyên nhân gây bệnh

Hiện chưa xác định được nguyên nhân chính xác. Các nghiên cứu cho thấy phần lớn liên quan đến rối loạn miễn dịch: hệ miễn dịch nhận diện nhầm bao myelin là “đối tượng cần tấn công”. CIDP có thể đi kèm các bệnh lý khác như tiểu đường, rối loạn miễn dịch hoặc bệnh huyết học, nhưng không phải lúc nào cũng tìm được nguyên nhân rõ ràng.

CHÚ THÍCH CÁC TÊN VIẾT TẮT

Bệnh lý

• SLE: Lupus ban đỏ hệ thống
• RA: Viêm khớp dạng thấp
• MGUS: Rối loạn tăng sinh globulin miễn dịch đơn dòng không xác định
• IgG / IgA / IgM: Các lớp globulin miễn dịch G, A, M
• Anti-MAG: Kháng thể chống glycoprotein liên quan myelin
• NF155: Neurofascin 155
• CNTN1: Contactin 1
• Caspr1: Contactin-associated protein 1
• CMT1: Bệnh Charcot–Marie–Tooth type một
• HNPP: Bệnh thần kinh di truyền dễ tổn thương do đè ép
• Amyloidosis: Bệnh lắng đọng amyloid

Xét nghiệm – thăm dò

• ANA: Kháng thể kháng nhân
• ENA: Kháng thể kháng kháng nguyên nhân tế bào
• ANCA: Kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính
• ESR: Tốc độ lắng hồng cầu
• CRP: Protein phản ứng C
• C3–C4: Thành phần bổ thể
• Glucose: Đường huyết
• HbA1c: Hemoglobin glycated
• TSH: Hormon kích thích tuyến giáp
• SPEP: Điện di protein huyết thanh
• IFE: Cố định miễn dịch
• CT: Chụp cắt lớp vi tính
• PET: Chụp cắt lớp phát xạ positron

Hình Cấu tạo tế bào thần kinh

3. Ai có thể mắc CIDP?

• Đây là bệnh hiếm gặp (chỉ vài trường hợp trên 100.000 người).
• Có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường ở người lớn hơn trẻ em.
• Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ một chút.

4. Triệu chứng thường gặp

Bệnh xuất hiện từ từ trong nhiều tuần đến vài tháng, thường đối xứng hai bên, với các biểu hiện:

• Yếu cơ ở chân và tay, khó đứng lên hoặc đi lại.
• Tê, ngứa ran, giảm cảm giác ở tay chân.
• Phản xạ gân xương giảm hoặc mất.
• Đôi khi có đau hoặc khó chịu ở chi.

5. Các thể bệnh CIDP

• Thể điển hình: yếu và mất cảm giác đối xứng.
• Thể tổn thương khu trú: chỉ một số dây thần kinh bị ảnh hưởng.
• Thể cảm giác thuần túy: mất cảm giác nhưng không yếu cơ.
• Thể vận động thuần túy: yếu cơ nhưng cảm giác còn tương đối.

6. Chẩn đoán và xét nghiệm đánh giá CIDP

6.1. Lâm sàng

Bác sĩ khai thác triệu chứng và thăm khám toàn diện:

• Đánh giá mức độ yếu cơ.
• Kiểm tra phản xạ gân xương.
• Đánh giá cảm giác nông và sâu ở tay chân.

6.2. Tóm tắt xét nghiệm cần thiết

Không có xét nghiệm đơn lẻ chẩn đoán chắc chắn CIDP; cần phối hợp nhiều phương pháp để xác định bệnh và loại trừ nguyên nhân khác.

• Điện cơ và dẫn truyền thần kinh (EMG/NCV): tốc độ dẫn truyền chậm, block dẫn truyền, kéo dài tiềm thời – gợi ý mất myelin.
• Dịch não tủy (CSF): thường tăng protein nhưng tế bào không tăng nhiều (phân ly đạm – tế bào).
• Xét nghiệm bổ sung: đường huyết, HbA1c, chức năng gan thận, kháng thể miễn dịch, xét nghiệm huyết học, điện di protein huyết thanh và cố định miễn dịch nếu cần.
• 

6.3. Xét nghiệm dùng để chẩn đoán và đánh giá CIDP

CIDP là bệnh lý tự miễn gây mất myelin thần kinh ngoại biên. Không có xét nghiệm “chẩn đoán chắc chắn một mình”, nên bác sĩ sẽ kết hợp nhiều xét nghiệm để xác định bệnh, loại trừ nguyên nhân khác và phân loại mức độ bệnh.

1. Điện cơ và dẫn truyền thần kinh (EMG/NCV)

Mục đích: kiểm tra chức năng truyền tín hiệu của dây thần kinh.

Ý nghĩa: giúp phát hiện mất myelin, làm giảm tốc độ dẫn truyền và đôi khi thấy block dẫn truyền. Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để xác định CIDP.

Kết luận: nếu dây thần kinh dẫn truyền chậm hơn đáng kể so với bình thường → gợi ý mất myelin do CIDP.

1. Chọc dò dịch não tủy

Mục đích: lấy một ít dịch não tủy để đo protein và tế bào.

Ý nghĩa: ở CIDP, thường thấy protein trong dịch não tủy tăng cao trong khi số lượng tế bào ít hoặc bình thường (albuminocytologic dissociation). Điều này là bằng chứng gián tiếp cho phản ứng viêm thần kinh.

Giải thích dễ hiểu: nếu “mức protein” cao nhưng không có nhiều tế bào viêm, điều này thường thấy trong các bệnh lý mất myelin như CIDP.

1. Xét nghiệm máu để loại trừ và tìm bệnh phối hợp

Không có xét nghiệm máu đặc hiệu cho CIDP, nhưng các xét nghiệm sau giúp loại trừ nguyên nhân khác hoặc tìm bệnh đi kèm:

• Đường huyết và HbA1c: để kiểm tra tiểu đường.
• Công thức máu toàn phần, chức năng gan/thận.
• Kháng thể kháng nhân (ANA), các xét nghiệm miễn dịch khác.
• Điện di protein huyết thanh và cố định miễn dịch để tìm rối loạn tế bào plasma như MGUS hoặc paraprotein.
• Test HIV, viêm gan B/C nếu cần loại trừ nhiễm trùng liên quan.

Những xét nghiệm này không chẩn đoán CIDP, nhưng giúp bác sĩ loại trừ các rối loạn khác có thể gây bệnh thần kinh.

1. Xét nghiệm kháng thể đặc hiệu (CIDP Panel)

Ở một số trung tâm, bác sĩ có thể xét nghiệm kháng thể chống các protein ở vùng paranode/nút Ranvier (ví dụ Anti-NF155, Anti-CNTN1, Anti-Caspr1).

Ý nghĩa: nếu dương tính, nó giúp xác định thể bệnh cụ thể và quyết định phương pháp điều trị phù hợp hơn.

Giải thích dễ hiểu: cơ thể sản xuất kháng thể tấn công một số protein đặc hiệu, và test này giúp nhận diện chúng để điều trị chính xác hơn.

Hình Trước đây, nhiều bệnh lý thần kinh khác nhau được xếp chung là CIDP. Theo hướng dẫn mới năm 2021 của châu Âu, bác sĩ đã phân loại lại rõ ràng hơn. Một số bệnh giống CIDP nhưng có cơ chế khác nay được tách riêng, vì cách điều trị và hiệu quả thuốc cũng khác. Điều này giúp người bệnh được điều trị đúng và hiệu quả hơn.

1. MRI / Hình ảnh học (khi cần thiết)

Mục đích: loại trừ các bệnh lý khác, như bệnh tủy sống.

Ý nghĩa: đôi khi thấy phì đại đám rối thần kinh hoặc tăng tín hiệu sau tiêm thuốc cản quang. Đây là thông tin bổ sung, không thay thế cho EMG/NCV.

1. Sinh thiết dây thần kinh (hiếm khi làm)

Ý nghĩa: xem trực tiếp tổn thương myelin hoặc cấu trúc dây thần kinh.

Hiện nay ít được dùng do EMG/NCV và lâm sàng thường đủ để chẩn đoán.

7. Điều trị CIDP

Mục tiêu: ngăn ngừa tổn thương thần kinh tiếp tục, giảm triệu chứng và hạn chế tàn phế lâu dài.

Hình điều trị CIDP

Phương pháp điều trị chính bao gồm:

• IVIG (globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch): điều chỉnh miễn dịch, tác dụng nhanh, thường là lựa chọn đầu tiên.
• Corticosteroid (ví dụ prednisone): kháng viêm, giảm phản ứng tự miễn; cần theo dõi tác dụng phụ khi dùng lâu dài.
• Trao đổi huyết tương (plasmapheresis): loại bỏ yếu tố miễn dịch gây hại, hiệu quả ngắn hạn.
• Thuốc ức chế miễn dịch khác: dùng khi không đáp ứng với phương pháp trên hoặc cần điều trị kéo dài (azathioprine, mycophenolate, thuốc sinh học).
• Phục hồi chức năng: vật lý trị liệu, tập vận động, hỗ trợ đi lại.

7.1. Thuốc sinh học và các phương pháp điều trị hiện đại

Rituximab

Cơ chế: kháng thể đơn dòng nhắm vào tế bào B mang CD20, giúp giảm sản xuất kháng thể tự miễn.

Chỉ định: bệnh nhân kháng trị với liệu pháp tiêu chuẩn (IVIG, steroid), đặc biệt ở người có kháng thể IgG4 đặc hiệu như anti-CNTN1 hoặc anti-NF155.

Hiệu quả lâm sàng: tổng hợp các nghiên cứu nhỏ cho thấy khoảng 60–75% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau khi dùng rituximab, và một số nghiên cứu mở ghi nhận thuốc an toàn, có thể giảm nhu cầu IVIG hoặc steroid khi dùng kéo dài (cần thêm nghiên cứu lớn hơn).

Giải thích dễ hiểu: rituximab nhắm vào tế bào miễn dịch gây bệnh, thường cân nhắc khi các thuốc tiêu chuẩn không còn hiệu quả.

Chú thích:

 CIDP: Viêm đa dây thần kinh mất myelin mạn tính

 IVIg: Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch

 Corticosteroids: Corticosteroid

 PE: Trao đổi huyết tương

 EAN: Viện Thần kinh châu Âu

 PNS: Hội Thần kinh ngoại biên

• Trường hợp có triệu chứng cả cảm giác và vận động:
  Có thể lựa chọn một trong các phương pháp điều trị hàng đầu gồm globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch, corticosteroid hoặc trao đổi huyết tương. Nếu không đáp ứng hoặc xuất hiện tác dụng phụ, cần chuyển sang phương pháp hàng đầu khác. Trong trường hợp bệnh phụ thuộc điều trị hoặc kháng trị, có thể phối hợp các phương pháp điều trị hoặc bổ sung thuốc ức chế miễn dịch hay điều hòa miễn dịch.
• Trường hợp chỉ có triệu chứng vận động:
  Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch là lựa chọn ưu tiên ban đầu. Corticosteroid không được khuyến cáo do có thể làm nặng thêm tình trạng yếu cơ. Nếu đáp ứng không đầy đủ, có thể sử dụng trao đổi huyết tương, sau đó cân nhắc phối hợp điều trị hoặc bổ sung thuốc ức chế miễn dịch hoặc điều hòa miễn dịch trong các trường hợp kháng trị.

Lưu đồ này áp dụng cho các trường hợp viêm đa dây thần kinh mất myelin mạn tính đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán theo EAN/PNS 2021, không bao gồm các bệnh thần kinh liên quan kháng thể chống glycoprotein liên quan myelin hoặc vùng nút Ranvier.

7.2. Tóm tắt ý nghĩa xét nghiệm và thuốc sinh học

EMG/NCV và dịch não tủy là trọng tâm để chẩn đoán CIDP; các xét nghiệm khác hỗ trợ loại trừ nguyên nhân khác hoặc phân loại bệnh chi tiết hơn. Kháng thể đặc hiệu giúp nhận diện dạng bệnh và điều chỉnh lựa chọn điều trị. Rituximab là lựa chọn sinh học hữu ích khi bệnh tiến triển hoặc không đáp ứng với liệu pháp tiêu chuẩn.

8. Tiên lượng

CIDP hiếm khi là cấp cứu tính mạng, nhưng nếu không điều trị sớm có thể gây tổn thương thần kinh vĩnh viễn, yếu cơ và giảm cảm giác kéo dài, ảnh hưởng sinh hoạt. Theo các nghiên cứu quan sát, khoảng 40–50% bệnh nhân cải thiện hoặc không còn tàn phế sau điều trị; tỷ lệ phục hồi hoặc thuyên giảm kéo dài khoảng 40–50%; khoảng 8% bệnh nhân không đi lại được, và tử vong liên quan bệnh khoảng 3%. Điều trị sớm và theo dõi chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa thần kinh là yếu tố quyết định.

9. Thông điệp dành cho bệnh nhân

CIDP là bệnh tự miễn thần kinh mạn tính, tiến triển chậm nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, điện cơ/dẫn truyền thần kinh, dịch não tủy và loại trừ nguyên nhân khác. Liệu pháp miễn dịch (IVIG, steroid, trao đổi huyết tương) giúp giảm triệu chứng và hạn chế tàn phế; phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng để duy trì chất lượng sống. Ở trường hợp kháng trị, có thể cân nhắc thuốc sinh học như rituximab dưới hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.