Viêm đa cơ, viêm da cơ

Tóm tắt về Dermatomyositis và Polymyositis

Dermatomyositis (DM) và Polymyositis (PM) là các bệnh tự miễn hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm cơ, gây yếu cơ đối xứng, chủ yếu ở các cơ gần (proximal muscles) như cơ vai, hông. DM khác PM ở chỗ có thêm các biểu hiện ngoài da đặc trưng như phát ban màu tím (violaceous rash) ở mặt, cổ, tay (Gottron’s papules), hoặc ngực. Cả hai bệnh đều có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác như phổi (bệnh phổi kẽ), tim, hoặc liên quan đến ung thư (đặc biệt ở DM). Nguyên nhân chính xác chưa rõ, nhưng liên quan đến sự kích hoạt bất thường của hệ miễn dịch, tấn công cơ và mạch máu nhỏ. Chẩn đoán dựa trên triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu (tăng creatine kinase – CK, kháng thể đặc hiệu), điện cơ (EMG), và sinh thiết cơ. Điều trị chủ yếu bằng thuốc ức chế miễn dịch như corticosteroid (prednisone) và các thuốc khác (methotrexate, azathioprine), nhằm giảm viêm và cải thiện sức cơ.

Các câu hỏi thường gặp của người bệnh và giải đáp:

Bệnh này là gì và tại sao tôi mắc phải?
- DM và PM là bệnh tự miễn, nghĩa là hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào cơ và mô (ở DM còn tấn công da). Nguyên nhân chưa rõ, nhưng có thể liên quan đến yếu tố di truyền (HLA-DR3, HLA-B8), môi trường (tia UV, virus), hoặc đôi khi là dấu hiệu của ung thư tiềm ẩn (đặc biệt ở người lớn tuổi với DM).
Triệu chứng của tôi có phải do bệnh này không?
- Nếu bạn bị yếu cơ (khó nâng tay, đứng dậy từ ghế), kèm phát ban ở DM (mẩn đỏ ở mặt, khớp tay), thì rất có thể. Một số người còn ho, khó thở (do phổi bị ảnh hưởng) hoặc mệt mỏi toàn thân. Cần gặp bác sĩ để kiểm tra thêm.
Bệnh có chữa được không?
- Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị có thể kiểm soát triệu chứng, cải thiện sức cơ và chất lượng cuộc sống. Hầu hết bệnh nhân đáp ứng tốt với thuốc, nhưng cần kiên nhẫn vì quá trình hồi phục chậm.
Tôi cần làm xét nghiệm gì để biết chắc chắn?
- Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu (CK, kháng thể như anti-Jo-1), chụp MRI cơ, điện cơ (EMG), và sinh thiết cơ để xác định viêm và loại trừ bệnh khác.
Thuốc điều trị có tác dụng phụ không?
- Có, corticosteroid (như prednisone) có thể gây tăng cân, loãng xương, hoặc tăng đường huyết nếu dùng lâu dài. Các thuốc khác như methotrexate có thể ảnh hưởng đến gan hoặc phổi. Bác sĩ sẽ theo dõi và điều chỉnh liều để giảm thiểu rủi ro.
Bệnh có liên quan đến ung thư không?
- Ở DM, đặc biệt ở người trên 40 tuổi, có nguy cơ cao hơn (khoảng 12-15%) liên quan đến ung thư (phổi, buồng trứng, dạ dày…). Người bệnh cần tầm soát ung thư định kỳ, nhất là trong 1-3 năm đầu sau chẩn đoán. PM ít liên quan hơn.
Tôi có thể sống bình thường không?
- Với điều trị phù hợp, nhiều người cải thiện đáng kể và duy trì cuộc sống gần bình thường. Tuy nhiên, cần tránh ánh nắng (với DM), tập vật lý trị liệu để duy trì sức cơ, và theo dõi lâu dài.
Bệnh có di truyền không?
- Không trực tiếp di truyền, nhưng có yếu tố gia đình (nếu người thân mắc bệnh tự miễn). Nguy cơ con cái mắc bệnh là thấp.

Kết luận

DM và PM là bệnh mạn tính, cần chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời để tránh biến chứng (yếu cơ nặng, tổn thương phổi). Người bệnh nên trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp hoặc miễn dịch để hiểu rõ tình trạng và quản lý bệnh hiệu quả.

CHẨN ĐOÁN BỆNH

1. Triệu chứng lâm sàng

Yếu cơ đối xứng:
- Ảnh hưởng đến các cơ gần (proximal muscles) như cơ vai, hông, đùi.
- Khó thực hiện các động tác như nâng tay, đứng dậy từ ghế, leo cầu thang.
- Ở PM: Không có tổn thương da.
- Ở DM: Kèm theo các biểu hiện da đặc trưng:
  - Phát ban Gottron: Mảng đỏ hoặc tím trên khớp ngón tay (knuckles).
  - Dấu hiệu heliotrope: Phát ban màu tím quanh mắt, thường kèm sưng mí mắt.
  - Phát ban ở cổ, ngực (dấu hiệu V-sign), hoặc vai (dấu hiệu khăn choàng – shawl sign).
Đau cơ hoặc cứng cơ: Có thể xuất hiện, nhưng không phải lúc nào cũng rõ ràng.

2. Xét nghiệm máu

Tăng enzyme cơ:
- Creatine kinase (CK): Thường tăng cao do tổn thương cơ (có thể gấp 10-50 lần bình thường).
- Aldolase, LDH, AST, ALT: Các enzyme này cũng tăng khi cơ bị viêm.
Kháng thể tự miễn đặc hiệu:
- Anti-Jo-1: Thường gặp ở PM và DM liên quan đến bệnh phổi kẽ (hội chứng antisynthetase).
- Anti-Mi-2: Đặc hiệu cho DM, liên quan đến tổn thương da điển hình.
- Anti-TIF1γ, Anti-NXP2: Liên quan đến DM và nguy cơ ung thư.
- Một số bệnh nhân có thể âm tính với các kháng thể này (seronegative).

3. Điện cơ (Electromyography – EMG)

Phát hiện các dấu hiệu bất thường của viêm cơ:
- Sóng đa pha (polyphasic potentials).
- Hoạt động điện tự phát (fibrillations) khi nghỉ.
- Dấu hiệu kích thích cơ (irritative myopathy).
EMG giúp xác định tổn thương cơ và loại trừ bệnh lý thần kinh (như bệnh cơ do thần kinh).

4. Sinh thiết cơ

Quan trọng để xác định viêm cơ:
- PM: Viêm tế bào lympho thâm nhiễm giữa các sợi cơ (endomysial inflammation), tổn thương sợi cơ.
- DM: Viêm quanh mạch máu (perivascular inflammation), teo cơ quanh bó (perifascicular atrophy).
Sinh thiết cũng giúp loại trừ các bệnh cơ khác (như loạn dưỡng cơ, bệnh cơ do chuyển hóa).

5. Hình ảnh học

MRI cơ:
- Phát hiện viêm cơ (tăng tín hiệu trên T2 hoặc STIR).
- Hỗ trợ xác định vị trí sinh thiết và đánh giá mức độ tổn thương.
X-quang hoặc CT phổi: Nếu nghi ngờ bệnh phổi kẽ (thường gặp ở hội chứng antisynthetase).

6. Tiêu chuẩn chẩn đoán Bohan và Peter

Để chẩn đoán xác định, cần ít nhất 3-4 tiêu chuẩn (đối với PM) hoặc 2-3 tiêu chuẩn cộng với tổn thương da (đối với DM):

Yếu cơ đối xứng ở các cơ gần.
Tăng enzyme cơ trong máu (CK, aldolase…).
Bất thường trên điện cơ (EMG).
Sinh thiết cơ cho thấy viêm.
Tổn thương da đặc trưng (chỉ ở DM).

Chẩn đoán xác định: ≥4 tiêu chuẩn (PM) hoặc ≥3 + tổn thương da (DM).
Chẩn đoán có thể: 2 tiêu chuẩn (PM) hoặc 1 + tổn thương da (DM).

7. Loại trừ các bệnh lý khác

Các bệnh có triệu chứng tương tự cần được loại trừ:
- Bệnh cơ do thuốc (statin, corticosteroid).
- Loạn dưỡng cơ (Duchenne, Becker).
- Viêm cơ do nhiễm trùng (virus, vi khuẩn).
- Bệnh cơ do nội tiết (suy giáp, cường giáp).
- Ung thư xâm lấn cơ.

8. Các yếu tố bổ sung (tùy trường hợp)

Tầm soát ung thư: Đặc biệt ở DM, cần kiểm tra (CT ngực/bụng/chậu, nội soi, xét nghiệm dấu ấn ung thư) vì nguy cơ ung thư tiềm ẩn cao.
Đánh giá phổi: Nếu có khó thở, ho (do bệnh phổi kẽ hoặc yếu cơ hô hấp).

Kết luận

Chẩn đoán DM và PM đòi hỏi sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng (yếu cơ, tổn thương da), xét nghiệm máu (enzyme cơ, kháng thể), điện cơ, sinh thiết và hình ảnh học. Quy trình cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa cơ xương khớp hoặc miễn dịch để đảm bảo chính xác và loại trừ các nguyên nhân khác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, người bệnh nên đến cơ sở y tế uy tín để được kiểm tra toàn diện.

ĐIỀU TRỊ BỆNH

1. Giai đoạn khởi đầu (tấn công)

Thuốc chính: Corticosteroid

Prednisone (hoặc prednisolone):
- Liều khởi đầu: 0,5-1 mg/kg/ngày (thường 40-60 mg/ngày), uống hoặc tiêm tĩnh mạch nếu nặng.
- Thời gian: Duy trì liều cao trong 4-6 tuần hoặc đến khi triệu chứng cải thiện (yếu cơ giảm, enzyme CK giảm).
- Giảm liều: Sau đó giảm dần (tapering) 5-10 mg mỗi 2-4 tuần, chuyển sang liều duy trì thấp (5-10 mg/ngày) trong 6-12 tháng.
Methylprednisolone (trường hợp nặng, cấp tính):
- Liều 500-1000 mg/ngày, truyền tĩnh mạch trong 3-5 ngày (pulse therapy), sau đó chuyển sang prednisone uống.

Mục tiêu:

Giảm viêm nhanh chóng, cải thiện sức cơ và tổn thương da (ở DM).

Tác dụng phụ cần theo dõi:

Tăng cân, loãng xương, tăng huyết áp, đái tháo đường, nhiễm trùng.

2. Thuốc ức chế miễn dịch bổ sung

Dùng sớm nếu bệnh nặng, tái phát, hoặc cần giảm liều corticosteroid:

Azathioprine:
- Liều: 2-3 mg/kg/ngày (thường 50-150 mg/ngày).
- Công dụng: Ức chế miễn dịch lâu dài, giảm phụ thuộc corticosteroid.
- Theo dõi: Chức năng gan, công thức máu (giảm bạch cầu).
Methotrexate:
- Liều: 10-25 mg/tuần (uống hoặc tiêm).
- Công dụng: Hiệu quả với cả viêm cơ và tổn thương da.
- Theo dõi: Độc tính gan, phổi, bổ sung acid folic để giảm tác dụng phụ.
Mycophenolate mofetil (MMF):
- Liều: 1-3 g/ngày, chia 2 lần.
- Công dụng: Đặc biệt hữu ích nếu có bệnh phổi kẽ.
- Theo dõi: Tiêu hóa (tiêu chảy), nhiễm trùng.

Thời gian:

Bắt đầu cùng hoặc ngay sau corticosteroid, duy trì lâu dài (thường 1-3 năm hoặc hơn).

3. Điều trị trong trường hợp kháng trị hoặc nặng

Nếu bệnh nhân không đáp ứng với corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch thông thường:

Intravenous Immunoglobulin (IVIG):
- Liều: 2 g/kg/tháng, truyền trong 2-5 ngày, lặp lại mỗi 4-6 tuần.
- Công dụng: Hiệu quả với DM (đặc biệt tổn thương da) và PM kháng trị.
- Tác dụng phụ: Đau đầu, sốt, hiếm gặp tổn thương thận.
Rituximab (kháng thể chống CD20):
- Liều: 375 mg/m²/tuần x 4 tuần hoặc 1 g x 2 liều cách nhau 2 tuần.
- Công dụng: Dành cho bệnh nặng, tái phát, hoặc có kháng thể đặc hiệu (anti-Jo-1).
- Theo dõi: Nhiễm trùng, phản ứng truyền.
Cyclophosphamide:
- Liều: 0,6-1 g/m²/tháng, truyền tĩnh mạch.
- Công dụng: Dùng khi có bệnh phổi kẽ tiến triển nhanh.
- Theo dõi: Độc tính bàng quang, giảm tế bào máu.

4. Điều trị hỗ trợ

Vật lý trị liệu:
- Tập phục hồi chức năng cơ (range-of-motion exercises) để duy trì sức mạnh và tránh co cứng.
- Bắt đầu khi viêm được kiểm soát (CK giảm).
Bảo vệ da (ở DM):
- Tránh ánh nắng (tia UV làm nặng tổn thương da), dùng kem chống nắng SPF >50.
Tầm soát ung thư:
- Đặc biệt ở DM: CT toàn thân, nội soi, xét nghiệm dấu ấn ung thư (CEA, CA-125, CA 19-9) trong 1-3 năm đầu.
Điều trị triệu chứng:
- Thuốc giảm đau (NSAIDs) nếu đau cơ.
- Oxygen hoặc hỗ trợ hô hấp nếu có bệnh phổi kẽ.

5. Theo dõi và đánh giá

Xét nghiệm định kỳ:
- CK, aldolase mỗi 4-8 tuần để đánh giá viêm cơ.
- Chức năng gan, thận, công thức máu (do tác dụng phụ của thuốc).
Đánh giá lâm sàng:
- Sức cơ (thang điểm MMT – Manual Muscle Testing).
- Tổn thương da (ở DM).
Hình ảnh học: MRI cơ hoặc CT phổi nếu nghi ngờ tái phát.

6. Phác đồ cụ thể theo tình trạng

Bệnh nhẹ: Prednisone đơn độc, sau đó giảm liều dần.
Bệnh trung bình: Prednisone + azathioprine/methotrexate.
Bệnh nặng (phổi, tim, kháng trị): Pulse methylprednisolone + IVIG/rituximab/cyclophosphamide.

Lưu ý

Thời gian điều trị: Thường kéo dài nhiều năm, tùy đáp ứng. Một số bệnh nhân cần duy trì liều thấp thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.
Biến chứng: Yếu cơ kéo dài, xơ phổi, nhiễm trùng do ức chế miễn dịch.
Tiên lượng: Tốt hơn nếu chẩn đoán và điều trị sớm; xấu nếu có ung thư hoặc tổn thương phổi nặng.